GENETİK
Birçok kalıtsal hastalığın temelinde yatan mekanizmalar genetik bilimindeki gelişmeler sayesinde belirlenmiş ve bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler bulunmuştur.
Kalıtsal hastalıkların, çocuklara da belli oranlarda aktarılması nedeniyle, bu tür hastalıkların sağlıklı çocukla sahip olabilmelerini sağlamak amacıyla belirlenmeli çok önemlidir. Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi ile birçok kalıtsal hastalık ve kromozom bozuklukları tespit edilebilmektedir.
Genetik Danışma kimlere gereklidir:
1. Kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı veya hastalığa sahip olma
a. Tek gen hastalıkları (Otozomal Dominant, Resesif veya X kromozomal kalıtılan)
b. Kromozomal bozukluklar (Sayısal Bozukluklar, Translokasyonlar)
c. Multifaktöriyel hastalıklar (Kan, Kalp, Böbrek, Kemik Hastalıkları ve Kanser)
d. Mitokondrial hastalıklar
2. Genetik hastalığa sahip çocuk veya çocukların bulunması
a. Bir veya birden fazla doğumsal anormallik
b. Gelişme geriliği ve boy kısalığı
c. Cinsiyet gelişim kusurları
d. Zihinsel Gerilik (Mental retardasyon)
3. Böyle kişilerin akrabalarında
a. Kalıtsal hastalık tanısı
b. Hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri
c. Tekrarlama risklerinin belirlenmesi
d. Risk altında bulunan kişilerin yönlendirilmesi
4. Akrabalık (akraba evliliklerinin aile içinde dağılımı)
5. Teratojen bir ajan ile karşılaşma
6. Tekrarlayan gebelik kayıpları
7. İleri anne yaşı (>37)
8. İnfertilite (erkek ve kadın faktörleri)
Söz konusu genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan, yada taşıma riski görülen kişilere hangi testlerin yapılacağını, tekrar riskinin olup olmadığını, bunların sonuçlarıyla ilgili detaylı bilgiler vermeyi, çözüm yolları sunmayı hedefler.
Genetik uzmanı önce ayrıntılı aile öyküsünü alır pedigri (aile ağacı) çıkarılır.Eğer hasta çocuk ise, görüşme esnasında ailesinin de bulunması ve bilgilerin direkt aile bireylerinden alınması şarttır. Bu aşamada DNA analizi, kromozom analizi, enzim düzeyleri gibi birçok teste ihtiyaç duyulabilir.
Akraba evlilikleri
Ülkemizde akraba evliliği oranı bölgelere göre %20 ile %40 arasında değişmektedir. Bu oran, dünyanın en yüksek oranıdır. Akraba evliliklerinde, doğumda ortaya çıkması olası anomalilerin olma riski iki katına çıkmaktadır. O yüzden, akraba evliliği yapan çiftlerde gebelik çok düzenli olarak takip edilmeli ve gerekli ise ileri düzey testlerin yapılması gerekmektedir. Bebek doğduktan sonra ise sık görülen hastalıklara karşı testler mutlaka yapılmalıdır. Bu çiftlerin, ikinci bir gebelikten önce 1-2 yıl kadar beklemeleri gerekir, zira bazı resesif kalıtımlı hastalıklar bebeğin gelişim evrelerinde ortaya çıkmaktadır.
Akraba evlilikleri çiftlerden her birinin hastalıklı geni taşıma olasılığını arttırdığı için daha riskli olarak kabul edilmektedir.
Tekrarlayan gebelik kayıpları
Ortalama her 100 gebelikten 15 ila 20’si düşükle sonlanmaktadır. Buna birçok etken neden olabilmektedir. Bazen, anne ve baba sağlıklı olsalar da düşüklere sebep olan bazı kromozomal düzensizlikler görülebilmektedir. 2 veya daha fazla düşük yapmış olan çiftlerden kan örneği alınarak kromozom analizlerinin yapılması faydalı olacaktır.
İleri anne yaşı
37 Yaşından büyük kadınlarda kromozom düzensizlikleri daha sık görülmektedir. Özellikle de Down Sendromu sık sık ortaya çıkmaktadır. Yaş daha da ilerledikçe riskin daha da arttığı bilimsel çalışmalarla ispatlanmıştır. Dolayısıyla, ileri anne yaşı durumlarında kromozomal anomali riskleri konusunda çiftlerin uyarılması, mümkünse prenatal tanı uygulanması gerekmektedir.
GENETİK AÇIDAN RİSK TAŞIYAN KİŞİLER KİMLERDİR?
· Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftler
· Daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftler
· Yapısal olarak vücudunda anomaliler saptanan
· Mental retardasyonlu çocuk öyküsü
· Cinsiyet gelişimi anomalileri
· Gelişme geriliği ve boy kısalığı
· Yakın akrabalarında (1. kuzen gibi) genetik bir hastalık öyküsü çiftler
· Tekrarlayan düşükleri ve ölü doğumları olan çiftlerde
· 37 yaş üzerindeki kadınlar
· Bir çok kez yardımcı üreme teknikleri uygulanmasına rağmen gebelik elde edilemeyen çiftler
Bu riskleri taşıyan çiftlerde detaylı genetik incelemenin yapılması yerinde olacaktır.
GEBELİK DÖNEMİNDE GENETİK PROBLEMLER NASIL TANIMLANIR?
Gebelikte uygulanması gereken bazı tarama testler mevcuttur. (11-14 tarama testi - ikili test - üçlü test ...) Bu tarama testleri gebelikteki genetik risk hakkında bize bilgi verir. Böyle bir risk belirlendiğinde 11-14. haftada fetusun eşinden biyopsi yapılarak veya 16-18 haftada bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınarak bebeğin kromozom analizinin yapılması mümkündür. Ayrıca ultrasonografi de bu konuda bize yardımcı olmaktadır.
